Синдром Дабина-Джонсона относится к генетическим заболеваниям печени. Эта гипербилирубинемия классифицируется как легкое заболевание и обычно не требует специального лечения.
Этиология синдрома Дабина-Джонсона
Наследственная гипербилирубинемия, или Синдром Дабина-Джонсона (DJS), как новая клинико-патологическая единица редкого пигментного гепатоза была впервые описана в 1954 году. В ходе заболевания наблюдается повышенная концентрация конъюгированного билирубина в крови, что дает проявлению симптомов желтухи. При отсутствии явных клинических признаков повреждения печени происходит неправильное выведение билирубина из организма, что не влечет за собой патологических осложнений, а поэтому длительное лечение синдрома Дабина-Джонсона не проводится. Причины возникновения энзимопатической желтухи кроются в мутации гена АВСС2, ответственного за выработку белка. Происходит нарушение передачи конъюгированного билирубина в систему желчных протоков. Накопление вещества в клетках печени (гепатоцитах) повышает концентрацию билирубина в крови.
Эпидемиология синдрома Дабина-Джонсона
Редкий вид пигментного гепатоза с одинаковой частотой поражает как женщин, так и мужчин. Чаще всего наследственная форма заболевания проявляется у людей в подростковом или молодом возрасте, без привязки к расе и национальности. Лишь в редких случаях синдром Дабина-Джонсона диагностируется у пожилых людей, беременных и у женщин, принимающих гормональные контрацептивы. При этом заболевание не влияет на продолжительность жизни человека.
У сефардских евреев синдром Дабина-Джонсона встречается гораздо чаще с частотой 1:1300.
Гистология заболевания
Биологический материал, собранный из печени и наблюдаемый под микроскопом, показывает особенности правильной структуры этого органа, однако темный грубый пигмент может накапливаться в гепатоцитах. Детальные исследования показали, что он локализуется в лизосомах и может быть вовлечен в выработку меланина. Наличие этого красителя не оказывает негативного влияния на функционирование печени.
См. также: Физиологическая желтуха у новорожденных симптомы и течение
Диагностика синдрома Дабина-Джонсона
У пациентов в результате лабораторных исследований обнаруживается гипербилирубинемия или патологически высокий уровень билирубина. Его конъюгированная форма может возрасти примерно с 7 мг/дл до 20-25 мг/дл. У здорового человека это значение не должно превышать 1,1 мг/дл. Врач может назначить дальнейшие анализы, включая оценку сывороточного альбумина, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, определение нормы протромбинового времени, общего холестерина и щелочной фосфатазы. Эти показатели не должны отклоняться от нормы. Людям с подозрением на синдром Дабина-Джонсона также рекомендуется компьютерная томография брюшной полости и биопсия печени, позволяющая определить скопление темного пигмента в долях печени. Однако одного результата биопсии и КТ недостаточно для постановки диагноза.
Для синдрома Дабина-Джонсона типичными клиническими рекомендациями являются исследование с применением бромсульфалеиновой пробы, которая проводится внутривенно с захватом в кровотоке клеток печени. У людей, страдающих этим заболеванием, выведение бромсульфалеина происходит гораздо медленнее, чем у здоровых людей. Генетические тесты также направлены на наличие мутаций в гене ABCC2. Однако этот метод чаще используется в научных исследованиях, чем в клинической практике. Клиническая картина синдрома Дабина-Джонсона напоминает другое генетическое заболевание, при котором наблюдается увеличение конъюгированного билирубина – синдром Ротора, когда дефект экскреции билирубина менее выражен.
Лечение синдрома Дабина-Джонсона
Поскольку синдром представляет собой легкое заболевание, в большинстве случаев он не переходит в цирроз печени и не приводит к фиброзу. Поэтому болезнь не требует лечения. Однако диагностика необходима, чтобы исключить другие серьезные патологии печени и желчных путей, и в случае необходимости провести соответствующее фармакологическое лечение. Берегите себя и будьте всегда здоровы!
