Болезнь Вильсона-Коновалова: клинические рекомендации, прогноз

Среди наследственных генетических заболеваний особое место занимает болезнь Вильсона-Коновалова.

Код по МКБ 10 — E 83.0, а полное название — гепатолентикулярная дегенерация.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Нарушение проявляется патологиями обмена веществ (меди) в организме. Патология была описана в начале 20-го века английским врачом Уилсоном (Вильсоном). Спустя полвека русский невропатолог Коновалов, изучив нарушение более углубленно, выделил несколько форм патологии и предложил собственную классификацию.

Несмотря на то, что меди в человеческом организме содержится минимальное количество, этот элемент играет крайне важную роль в обмене веществ. Согласно нормам анализов у здорового человека показатель уровень меди не должен превышать 24 мкмоль/л. Исключение составляют беременные женщины, у которых показатель может в 2 раза превышать положенную норму.

Если нарушение баланса меди вызвано патологическими изменениями в организме, данный элемент начинает накапливаться в тканях внутренних органов, в результате чего формируются серьезные повреждения.

В данной статье вы подробнее узнаете о болезни Вильсона-Коновалова, ее симптомах и лечении.

Основные симптомы и формы заболевания

Заболевание может быть диагностировано в любом возрасте. В зависимости от этиологии и воздействия на ту или иную систему организма, выделяют сразу несколько форм заболевания:

  • печеночная форма,
  • неврологическая форма,
  • редкие проявления заболевания.

Формы болезни Вильсона-Коновалова

Печеночная форма

Является самой распространенной. На ее долю приходится до 80% всех случаев заболевания. Внешние проявления патологии схожи с циррозом печени или хроническим гепатитом. Лечить печеночную форму крайне сложно. Среди характерных симптомов болезни выделяют:

  1. желтуху,
  2. асцит,
  3. отеки,
  4. кровотечения,
  5. аменорею.
  • Желтуха. Желтуха может проявляться в печеночной, гемолитической или механической формах. Отличительными чертами каждой из них являются:
    1. Гемолитическая форма — возникает на фоне разрушения эритроцитов. Сопровождается изменением цвета лица в сторону лимонно-желтого цвета.
    2. Механическая форма — развивается при закупорке желчных протоков. Помимо пожелтения кожных покровов, пациент жалуется на зуд. В этом случае признаки заболевания выражены достаточно ярко.
    3. Печеночная форма — сопровождается распадом клеток печени и является характерным признаком болезни Вильсона-Коновалова. В ходе патологического процесса в кровь в больших количествах попадает билирубин, в результате чего кожные покровы становятся светло-оранжевыми. Симптоматика может быть выражена неярко, а кожный зуд полностью отсутствовать. Также изменения касаются мочи пациента, которая становится ярко-оранжевой или  коньячной. Кал больного обесцвечивается.
  • Отеки. Степень выраженности отеков зависит от тяжести поражения внутренних органов. Если у пациента страдает печень, то чаще всего отекают ткани на нижних конечностях. Отеки лица могут свидетельствовать о патологическом процессе в почках.
  • Кровотечения. За способность крови быстро сворачиваться отвечают особые ферменты, которые вырабатываются в клетках печени. При заболевании орган разрушается и теряет свою способность к полноценной выработке нужных веществ. В результате этого у пациентов нередко развиваются обильные кровотечения, в том числе и внутренние.
  • Аменорея. Аменорея характеризуется сбоями менструального цикла и является результатом нарушения обмена гормонов. При этом ежемесячные кровотечения прекращаются полностью. Связано это с нарушениями работы печени, которая помимо различных ферментов, отвечает за баланс гормонов. При поражении печени в организме наблюдается дисбаланс эстрогенов.
  • Асцит. Данная патология характерна для обширных поражений печени. Из-за разрушительного процесса в брюшной полости пациента происходит накапливание жидкости, которая по составу близка к плазме крови. Эта жидкость давит на внутренние органы и под воздействием силы тяжести скапливается в нижней части живота. Больных с асцитом достаточно легко отличить от пациентов с ожирением по особой форме живота. При этом сам человек может быть худым.

Печеночная форма болезни Вильсона-Коновалова

Неврологическая форма

Неврологическая форма заболевания имеет целый спектр характерных симптомов. Определить наличие поражения центральной нервной системы можно по следующим признакам:

  1. Непроизвольные гримасы —мышцы на лице человека непроизвольно сокращаются, в результате чего кажется, что пациент гримасничает. Иногда смена выражений на лице может быть достаточно стремительной.
  2. Дрожание конечностей и головы —у пациентов нередко наблюдается тремор конечностей.  При этом амплитуда движений рук и ног небольшая, а сами движения очень быстрые. Тремор может сопровождать больного постоянно или проявляться время от времени. Например, в некоторых случаях дрожание рук и ног прекращается во время сна.
  3. Проблемы с речью — подобное нарушение носит название дизартрия. Больной испытывает сложности с произношением звуков, его речь становится непонятной для окружающих. Патология свидетельствует о поражении органов, участвующих в построении речи — неба, языка и губ.
  4. Изменение почерка — в результате прогрессирования болезни человек начинает испытывать сложности с написанием. У больного наблюдается разный размер букв в словах, а также их неравномерное расположение на линейке,
  5. Повышение тонуса мышц — относится к поздним симптомам. В результате нарушения в работе ЦНС пациент испытывает сложности со сгибанием-разгибанием конечностей. Возникают сложности с выполнением элементарных действий. Конечности находятся в напряженном состоянии. При попытке согнуть руку или ногу ощущается явное сопротивление. В результате мышечной ригидности происходит нарушение кровообращения и питания в тканях, что может привести к их полной атрофии.
  6. Нарушения психики — проблемы с психикой диагностируются у 20% больных. Наиболее распространенными нарушениями являются психозы и депрессии. В результате психоза у человека могут возникать галлюцинации, бред, а его поведение становится непредсказуемым и неадекватным. Что касается депрессии, то в этом случае у человека с болезнью Вильсона наблюдается резкое снижение настроения, упадок сил и энергии, утрата работоспособности, возникает чувство хронической усталости и формируются проблемы со сном. Нередки попытки суицида.

Характерной особенностью болезни Вильсона-Коновалова является наличие на роговице глаза пациента кольца Кайзера-Флейшера. Это темно-коричневое кольцо, возникающее в результате переизбытка меди.

Болезнь Вильсона-Коновалова симптомы

Чем больше уровень этого элемента в организме, тем сильнее проступает кольцо. В отдельных случаях его можно рассмотреть невооруженным глазом. Этот симптом характерен более чем для половины пациентов, как с неврологической, так и печеночной формой болезни.

Редкие проявления заболевания

Помимо распространенных симптомов, у некоторых пациентов могут диагностироваться и редкие проявления патологии. При  диагнозе болезнь Вильсона-Коновалова симптомы, описанные ниже, встречаются у 10-20% больных. К таковым относятся:

  • Разрушение эритроцитов — это состояние известно как внутрисосудистый гемолиз. Проблема диагностируется не более чем у 15% пациентов. Подобное состояние в итоге приводит к резкому падению гемоглобина, в результате чего у больного диагностируют анемию различной степени тяжести.
  • Поражение костной ткани — симптом наблюдается у 20% заболевших. Начинается заболевание как остеопороз. При этом снижается прочность костей, нарушается их структура, что нередко приводит к травмам и переломам.
  • Изменения в тканях почек — это наиболее редкий симптом, частота которого не превышает  10% от общего количества заболевших. Возникает патология в результате чрезмерного скопления меди в тканях почек, в результате чего клетки начинают медленно разрушаться. Для пациентов с нарушениями почек характерны такие проявления, как наличие в моче примесей крови и глюкозы. Диагностировать проблему можно с помощью обычного анализа мочи.

Признаки болезни Вильсона-Коновалова

Диагностика заболевания

Латентная стадия заболевания может продолжаться в течение 5-7 лет. В результате этого у детей в возрасте до 5 лет могут отсутствовать какие-либо проявления патологии. Единственным сигналом может стать повышенное содержание печеночных аминотрансфераз, которое наблюдается с самого рождения.

Первые серьезные симптомы развиваются в возрасте от 8 до 16 лет и старше.

Диагностика патологии происходит следующим образом:

  1. Физикальное обследование — в ходе обследования врачи обнаруживают на поверхности слизистой оболочки глаза по периферии радужной оболочки кольцо Кайзера-Флейшера, о котором упоминалось ранее. Это один из самых первых симптомов патологии. Если у одних пациентов данное кольцо можно обнаружить не вооруженным глазом, то для других требуется применение специального оборудования,
  2. Лабораторное исследование — в обязательном порядке у пациента производится забор крови. Также необходимо сдать мочу. Для болезни Вильсона-Коновалова характерно повышенное содержание меди в моче и печеночных ферментов в крови.
  3. Назначение специальных процедур — к таковым относятся МРТ, УЗИ и КТ. С помощью данных процедур специалист может обнаружить увеличение размеров печени и селезенки. В ходе МРТ головного мозга наблюдается разрушение нейронных узлов в головном мозге,
  4. Генетическое исследование —  в этом случае у пациента и его родственников берут биологический материал для выявления дефектного гена. Чаще всего для этой цели используется кровь.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Помимо описанных выше обследований, пациент должен посетить невролога. Дело в том, что неврологическая форма заболевания может иметь сходство с болезнью Паркинсона, Геллервордена-Шпатца и гепатоцеребральным синдромом.  Чтобы не ошибиться, необходимо сопоставить не только жалобы пациента и внешнюю симптоматику, но и внимательно изучить данные лабораторных исследований и УЗИ.

Важно отметить, что для неврологических нарушений нехарактерно повышение уровня меди в организме.

Терапия заболевания

Лечение болезни Вильсона-Коновалова должно быть комплексным. Это длительная терапия, которая может продолжаться годами и даже пожизненно. В основе курса лежат тиоловые препараты. Итак, чем лечить заболевание и какие препараты входят в число основных:

  • Купренил — низкотоксичный препарат, который пациенты принимают месяцами. В отличие от большинства аналогов имеет минимум противопоказаний и побочных эффектов. Средство принимают в дозировке 0,15 гр. раз в сутки исключительно после приема пищи. Со временем, примерно через 2-3 месяца, дозировку увеличивают до 6-10 таблеток  в день в зависимости от возраста и индивидуальных особенностей организма пациента.
  • D-пеницилламин — препарат подходит для пожизненной терапии. Во время лечения можно делать перерыв на пару недель, после чего лечение продолжается. В редких случаях у пациентов могут развиваться такие побочные эффекты, как лейкопения, тромбоцитопения и другие. После их устранения прием средства продолжают согласно схеме,
  • Утинол — лекарство назначают пациентам с индивидуальной непереносимостью D-пеницилламина. Препарат оказывает положительное действие на степень проявления неврологических симптомов. Обычно его принимают в течение месяца, после чего делают перерыв на 2-3 месяца.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

  1. В случае патологических непроизвольных сокращений мышц (гиперкинезов), пациентам рекомендуется прием нейролептиков.
  2. При повышенном тонусе мышц — леводопов и карбидопов.
  3. Если медикаментозное лечение не оказывает должного эффекта и генетическая  аномалия продолжает прогрессировать, принимается решение о хирургическом вмешательстве. В качестве операции осуществляют трансплантацию печени.

Успешная операция позволяет восстановить баланс меди в организме. После этого пациенту назначается ряд методик и препаратов для предотвращения нежелательных реакций иммунитета и отторжения донорского органа.

  1. Еще одним обязательным элементом терапии болезни Вильсона является соблюдение диеты. Больному прописывают стол №5, согласно которому необходимо принимать пищу 6 раз в день маленькими порциями. При этом в рационе должны преобладать белки, а количество липидов и соли необходимо максимально снизить.

Диета при болезни Вильсона-Коновалова

Продукты, богатые медью, такие как бобовые, орехи, шоколад и кофе, полностью исключаются из меню.

Прогноз и профилактика заболевания

Если заболевание было обнаружено на начальной стадии, а медьснижающая терапия была подобрана максимально грамотно, то состояние пациента удается стабилизировать. При этом баланс меди в организме приходит в норму. Однако для этого больному придется всю жизнь принимать специальные лекарства, которые позволяет вести ему активный социальный образ жизни.

При диагностировании болезни Вильсона-Коновалова очень важно соблюдать клинические рекомендации врачей. Чтобы предотвратить рецидив, пациенту необходимо регулярно отслеживать показатели крови и мочи. Сдавать анализ необходимо сдавать несколько раз в год. При этом внимание уделяется таким показателям, как:

  • концентрация меди,
  • уровень церулоплазмина,
  • концентрация цинка.

Помимо вышеперечисленных рекомендаций, пациент должен регулярно посещать терапевта и невролога, а также отслеживать любые изменения в организме. При соблюдении всех врачебных предписаний прогноз для больного достаточно благоприятный.

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский журнал, посвященный заболеваниям костей, печени и желчного пузыря, поджелудочной железы, печени
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: