В природе существуют заболевания, о которых люди узнают только «лицом к лицу» столкнувшись с недугом. Наследственный ангионевротический отек является одной из таких болезней. Это редкая врожденная патология, которая имеет хроническое течение. Полностью вылечить недуг врачи не умеют, но они могут корректировать самочувствие пациента.
Причины развития патологии и симптомы
В процессе многочисленных исследований ученые установили, что наследственный ангионевротический отек развивается вследствие мутации гена, который находится в 11 хромосоме. Мутации могут вызывать развитие разных форм заболевания похожих по симптоматике. Некоторые типы мутации провоцируют отсутствие С1 (регуляторный белок, принимающий участие в процессе свертывания крови). Есть случаи, когда в крови этот белок присутствует, но нарушается его нормальная функция.
Наследственный отек Квинке развивается вследствие иммунной реакции, которая отмечается при нарушениях функциональности ингибиторов эстеразы. Механизм формирования патологии имеет сходство с появлением аллергической крапивницы. Сосуды начинают расширяться, их проницаемость повышается. Происходит химическая реакция, которая заставляет капилляры выпускать содержимую жидкость в рядом находящиеся ткани. Именно от этого и формируется отек. Склонность к подобной патологии передается ребенку с вероятностью в 50%, если болен один из родителей. Отсутствие в анамнезе семьи случаев мутации 11 гена, не исключает вероятность развития болезни.
Невозможно диагностировать наследственный отек Квинке сразу при рождении ребенка. Первые признаки патологии отмечают в 2-3 года. Пик развития болезни отмечают в подростковом возрасте. Очень редко врожденный дефект может дать о себе знать в пожилом возрасте. Первому приступу, как правило, сопутствует какой-либо стресс для организма, это может быть:
- гормональный всплеск,
- моральное потрясение,
- травма или ожог,
- тяжелое заболевание,
- прием лекарственных препаратов.
После активизации патологического процесса, врожденный ангионевротический отек будет формироваться на постоянной основе при наличии малейшего раздражителя.
Проявляется болезнь в виде отечности кожного покрова на лице, шее, глазах, конечностях, реже на слизистых оболочках рта и гортани. Важно отметить, что врожденный ангионевротический отек гортани несет угрозу не только здоровью, но жизни человека. Отек перекрывает дыхательные пути и человек задыхается на протяжении нескольких минут, если не провести трахеотомию.
Есть группа пациентов склонных к формированию отеков на внутренних органах, от их локализации будет зависеть симптоматика. К примеру, при отеке органов пищеварения у человека наблюдается:
- тошнота,
- позывы к рвоте,
- боль и спазмы в животе,
- диарея и синдром раздраженного кишечника.
Врачи отмечают атипичные формы наследственного ангионевротического отека, когда одновременно отекает и кожа, и слизистые оболочки на внутренних органах. При подобных случаях признаки болезни могут быть разнообразными − заключаться в суставных болях, в судорогах и болях в голове.
Классификация болезни
В медицине различают три формы болезни, отличают их с помощью диагностических тестов. Установить тип наследственного отека Квинке очень важно, так как принцип лечения может отличаться.
Первый тип (I) патологии диагностируют у 80-85% пациентов. Недуг заключается в полном отсутствии гена C1NH в 11 хромосоме и к прекращению выработки ингибитора С1.
Тип II наследственного ангионевротического отека присутствует примерно у 15% всех больных. Дефект вызывает мутация гена C1NH, что в последствии приводит к неспособности белка С1 выполнять свои функции.
Тип III обнаруживается в единичных случаях. Пока не известно, что является причиной этой формы заболевания. Известно только то, что при данном типе патологии изменения в гене C1NH не отмечается и в крови вырабатывается функциональный белок С1. При этом отеки все равно формируются на постоянной основе.
Диагностика и лечение
Поставить диагноз «врожденный ангионевротический отек» может врач только после тщательного анализа наследственного анамнеза пациента, а также наружного осмотра. В список диагностических процедур входит определение наличия в крови ингибитора С1 и молекулярно-генетические исследования. Если в анализах уровень С1 не превышает 30-40% нормы, больному назначают лечение наследственного ангионевротического отека.
Врачи при терапии прописывают препараты для купирования неприятной симптоматики патологии. Также обязательно назначают профилактические средства, которые следует принимать на регулярной основе для предупреждения развития этих симптомов. При острых проявлениях наследственного ангионевротического отека врачи прописывают введение антагонистов Брадикинина и Калликреина. Если они отсутствуют, больному назначают переливание свежезамороженной плазмы. Адреналин и стероиды, используемые при обычном аллергическом отеке Квинке, малоэффективны при врожденном недуге. Для купирования остальных симптомов при приступах назначают спазмолитики, мочегонные средства и анальгетики.
При частых приступах больному показана постоянная профилактика аллергических реакций. Важно везде носить медальон с описанием диагноза или медицинскую справку. Предугадать, где вас настигнет следующий приступ невозможно, а описание болезни поможет врачам скорой правильно оказать вам неотложную помощь.
Имея диагноз «наследственный ангионевротический отек» старайтесь минимизировать физические и психоэмоциональные нагрузки, меньше времени проводите в запыленных помещениях. Регулярно посещайте врача иммунолога. Своевременно лечите инфекционные и вирусные заболевания, а также перед каждым употреблением антибиотиков и противогрибковых средств советуйтесь с врачом. Использование нетрадиционных методик лечения при данной патологии может оказаться летальным. При тщательном соблюдении врачебных рекомендаций прогноз для пациентов благоприятный. Многие люди с врожденной патологией ведут обычный образ жизни все, что нужно, это несколько раз в месяц посещать иммунолога.
